Expresión de búsqueda: HIPOGLUCEMIA CON HIPERINSULINEMIA PERSISTENTE DEL LACTANTE 
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Descriptor Inglés:   Congenital Hyperinsulinism 
Descriptor Español:   hiperinsulinismo congénito 
Descriptor Portugués:   Hiperinsulinismo Congênito 
Sinónimos Español:  Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente de la Lactancia
Hipoglicemia Hiperinsulinémica Persistente del Lactante
hipoglucemia con hiperinsulinemia persistente del lactante
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
hipoglucemia hiperinsulinémica persistente del lactante  
Categoría:   C06.689.150
C16.614.200
C18.452.394.968.250
C18.452.394.984.200
Definición Español:   HIPOGLUCEMIA familiar no transitoria, con defectos en la retroalimentación negativa de liberación de INSULINA regulada por GLUCOSA. Entre los fenotipos clínicos se incluyen: HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINEMIA, CRISIS CONVULSIVAS, COMA y, a menudo, gran PESO AL NACER. Existen diversos subtipos, el más común el tipo 1, que se asocia a mutaciones en los TRANSPORTADORES DE CASETE DE UNIÓN A ATP (subfamilia C, miembro 8). 
Relacionados Español:   transportadores de casetes de unión a ATP
canales del potasio de correción hacia el interior
 
Calificadores Permitidos Español:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Número del Registro:   38055 
Identificador Único:   D044903 

Ocurrencia en la BVS:
 

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